全球僅此一人!英國少女6號染色體缺損,從未體會疼痛與睡意

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藍莓卷

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人體共有二十三對染色體,如同存放遺傳密碼的小型資料夾,每一條都掌管身體不同感知與機能,短臂(p臂)與長臂(q臂)任一區段缺損,都可能催生無法想像的特殊體質。

英國少女奧莉維亞·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),正是6號染色體短臂缺失的特殊案例,更是全世界獨一無二,同時喪失痛覺、飢餓感、疲勞感的人。

英國少女奧莉維亞·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)因6號染色體短臂缺失,成為全球唯一同時無痛覺、無飢餓感、無疲勞感者,看似特異的體質卻暗藏致命風險,全靠家人細心照護維持健康生活。(來源:網絡)

2016年,七歲的她遭遇嚴重車禍,被汽車撞擊後拖行近三十公尺,腳趾與臀部皮膚大面積磨損,旁人看來觸目驚心,她卻毫無痛楚,自行一跛一跛走向母親,全程沒有落淚,僅僅滿臉疑惑。

這場意外讓家人察覺她的身體與常人完全不同,完整基因檢測後,確認病因為6號染色體短臂缺失。

從嬰幼兒時期,奧莉維亞的異常便早已顯露。

接觸滾燙物品被灼傷,她察覺不到危險;五歲摔跤時牙刷刺穿下唇、血流不止,依舊毫無反應。

接受測試時,她能毫無障礙大口咀嚼超辣明椒,直到旁人及時制止。

不僅痛覺徹底消失,飢餓與疲勞的訊號也從未抵達她的大腦。

一般幼兒兩歲前多數時間都在睡眠,對食物充滿渴求,奧莉維亞卻從九個月大起,白天完全不需小憩,年紀漸長後睡眠需求持續下降,甚至能連續三天三夜不睡,身體也不會傳遞疲憊警報。

飲食上她極度偏食,只願意飲用奶昔,長期缺乏營養,家人必須費盡心思誘導她進食。

外界戲稱她為「仿生少女」,實際這套「三無體質」是極大的生存負擔。

痛、餓、疲累是人體基礎警示系統,先天性無痛癥還有另一常見類型無痛無汗癥(CIPA),由1號染色體NTRK1基因突變引發,患者無法流汗調節體溫,多數在嬰兒期夭折,全球累計確診僅三百餘例。

六百位6號染色體短臂缺失患者大多伴隨多重發育障礙,奧莉維亞算是幸運,僅缺失三種感知,無其他併發癥。

母親依醫師囑咐,每日定時給她服用助眠藥,強制讓過度運轉的內臟休息;日常時時刻刻監控她的行動,避免無痛覺造成不可逆重傷。

2016年後相關報導雖大幅減少,但醫界追蹤顯示,在家人細密守護下,她至今維持穩定、健康的生活。

進化沒有捨棄疼痛,正是因為這份不適,才是人類存活最重要的保護傘。 

科學冷知識:奧莉維亞·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)—— 感受不到疼痛、飢餓與睡意的女孩|完整解析(來源:LWM-2.7M@YouTube)

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