很多人都會覺得奇怪:明明來自不同國家、不同家庭,連爸媽長相差很多,為什麼唐氏癥(Down 癥候群)患者的長相卻高度相似,就像失散多年的親人一樣?
其實他們不是沒有遺傳到爸媽的基因,而是染色體出了關鍵問題。
我們正常人體內有 23 對、共 46 條染色體,唐氏癥患者的第 21 號染色體,比一般人多了一條,這就是 21-三體癥候群。
這條多出來的染色體,會影響臉部發育的整體模式,讓他們出現很相似的特徵:圓而略扁的臉、眼距較寬、眼睛細長上揚、鼻樑較塌、耳朵偏小、身材與四肢相對粗短。
這些特徵不是來自爸媽的外貌基因,而是染色體異常帶來的共同表現。
也因為這樣,不管是哪個國家、哪種膚色,唐氏癥患者都會有相似的長相,所以也被稱為「國際臉」。
除了外貌,唐氏癥還可能伴隨智力發展較慢、生長發育延遲、免疫力較弱、心臟問題等狀況,目前醫學上還沒有根治的方法,因為問題根源在染色體。
不過爸媽不用過度擔心,現在產檢已經很成熟。
懷孕期間可以透過唐氏癥篩檢、無創 DNA 甚至羊水穿刺來評估風險,年紀愈大的孕婦,機率相對提高,更建議做好完整檢查。
唐氏癥患者不是「長得不像爸媽」,而是被多出的那一條染色體改變了發育軌跡。
他們一樣有自己的性格與才華,也值得被溫柔對待。重視產檢,既是對自己負責,也是給寶寶最好的保護。